脊髄小脳変性症タイプ６発症機構 (2001.05.27 HP開設時に記載) 脊髄小脳変性症タイプ６は、１９番染色体に存在するカルシウムチャンネル 遺伝子のCAGリピートの伸長によって発症する常染色体優性の神経変性疾患で あるとの事 優性の疾患　動物は、個々の遺伝子をそれぞれ２つづつ持っている。 脊髄小脳変性症タイプ６の原因遺伝子であるカルシウムチャンネル遺伝子も ２つある。その内の一方に、CAGリピートの伸長があるだけで発症する遺伝性疾患を「優性」と言う。両方の遺伝子に変異が入らないと発症しない遺伝子疾患は 「劣性」と言う。 カルシウムチャンネル遺伝子　細胞内にカルシウムイオンを運搬する働きをする。 カルシウムイオンは、細胞内の情報伝達に必要な物質である。 CAGリピート伸長　CAGは、グルタミンをコードする塩基配列で、その数が増えると（伸長すると）グルタミンが繰り返し存在する蛋白質が合成される。そのため 脊髄小脳変性症は別名、CAGリピート病とかグルタミンリピート病とかと呼ばれる。繰り返しグルタミンを持つ蛋白質は、本来の蛋白質のように折り畳まれないため、機能はそこなわれ、細胞内で分解されずに溜まってしまう（不溶性集合体）。 そのような細胞は死んでしまい、それが発症の原因となる。