Re:Ｎ．Ｏ．先生さま　 - 脊髄小脳変性症ページ

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Re:Ｎ．Ｏ．先生さま　

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N.O. - 2004年09月08日 22時10分59秒

くみさん、これからもよろしく。

FASの掲示板は、毎日見ているのですが。
どこの検索サイトでもよいですから、　FAS　SCD　　の二つを入れると、
『ＦＡＳ＝Fight Against SCD！～SCD情報交換の場～』が出ますので、もしよかったら、そちらに、これから書いてください。

まず、非常に込み入っていてわからないのですが、お父さんもお母さんも遺伝性SCDなのでしょうか？
両親が遺伝性SCDということは、普通、血族結婚（たとえば、いとこ同士など）などがあったのでしょうか？
文面からすると、確実にいえるのは、母方には遺伝性SCDがあるのは確実そうですが、お父さんは、非遺伝性のSCDが、たまたま合併したのかわかりません。

詳しい家族歴が必要です。
それによって、遺伝の確率も変わってきます。

＞しかし母が医師に聞いたら、一万人に一人の確率でしか、こどもには遺伝しないないといったといってはいたのですが・・・・

というのは、常識的にいって、医師ならば言わないと思います。

もし、お母さんが常染色体優性遺伝のSCDで、お父さんが非遺伝性のSCDならば、SCDの遺伝の確率は50％、all or nothingです。（普通の片親が遺伝性SCDの時と同じです）
もし、お父さんもお母さんも、常染色体優性遺伝のSCDならば、SCDの遺伝の確率は75％です。
しかし、両親が遺伝性SCDの場合（両者の病的遺伝子を受けついた場合、きわめて重症になるので、流産するか、たとえ生まれても早期に亡くなるので）実際の確率は、3/4→2/3 　67％になります。
男女の差はありません。

SCDは数十種類の病気の集まりです。
病的遺伝子がわかっているものだけでも、数十種類あります。
日本の場合、原因遺伝子がわかっている遺伝性SCDは、まだ60％ぐらいしかありません。
（もちろん、非遺伝性は、原因遺伝子すらわかっていません）

私は、神経内科医でもないし、まして全然症状がわからない病気の診断はできません。
遺伝性SCDでも、それぞれには特徴的な病状があるので、主治医の先生ならば、実際診ていらっしゃるので、タイプは、ある程度わかると思います。
医療法上、患者を診察しないで、INTERNETなどで診断することは禁じられています。
（いろいろなサジェスションはできますが）
SCA1、SCA3はどんな病気ですか？というのには病気の説明としてはできますが。

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