Re:ＮＯ先生へ - 脊髄小脳変性症ページ

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N.O. - 2004年07月03日 20時06分10秒

SCD情報交換の場
http://www1.u-netsurf.ne.jp/~biggest/index2.html
の方でお待ちしていたものですから、遅くなってすみません。

YAHOO　もしくは、GOOGLEの検索で　　FAS　SCD　　と入れると、一番目に
『ＦＡＳ＝Fight Against SCD！～SCD情報交換の場～』というのが出ますので、そちらに書き込んでくれると、引用URLもクリックすることができ、使いやすいと思います。
私の文章は、どうしても長くなるので、長くかけるBBSの方が好都合です。

まず、日本のSCDに関する前回の個人調査票で、明らかになったことは、意外に非遺伝性のSCDが多いことでした。
それまでは、非遺伝性60％、遺伝性40％と言われてきましたが、最新の調査では、非遺伝性SCDの頻度、70％、遺伝性、30％の頻度です。
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=14526181&dopt=Abstract
非遺伝性SCDで多いのは、多系統性疾患（その中でも、OPCAが多いー残りで多いのは（L）CCA－（晩発性）小脳萎縮症）で、日本に多い遺伝性のものは、MJD/SCA3(世界的にも多いが)SCA６、DRPLAなどです。
それぞれに、特徴的な症状や、臨床経過の特徴があるので、訓練された神経内科医ならば、DNA検査をしなくとも大体分ると思います。

一般的には、非遺伝性は経過が早い、遺伝性の場合は、経過がゆっくりしているということです。
http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/062_i.htm#02
http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/059_i.htm#

もし、遺伝性のSCDならば、血液検査で分るのは、遺伝性SCDの60-80％です。
通常は、単一遺伝子による、常染色体優性遺伝なので、遺伝の浸透率（遺伝していれば、ほぼ100％発症する）は、限りなく100％です。
『隔世遺伝』というのは、多分学問上の用語にはないと思います。
常染色体優性遺伝は、世代間をスキップしません。
遺伝した人は、必ずその上の代から遺伝してきます。常染色体優性遺伝の確率は、50％です。劣性遺伝した場合、症状を表すのは25％です。男女の差はありません。
常染色体優性遺伝の場合は、表現促進効果
http://www.saigata-nh.go.jp/nanbyo/hc/hcent.htm#hc3.2
と言って、世代を経るごとに発症年齢が下がって来ます。
中には、平均すると、25年間ぐらい親より発症年齢が早まったりします。
特に、父親から遺伝した場合、早まることが多いです。（paternal anticipation）

だから、遺伝性の場合は、お父さんがSCDならば、お父さんのお父さんかお母さんが、必ずSCDであったはずです。そのまた上の代でも同じです。
兄弟（おじさん、おばさんがいれば、大抵同じ病気の人がいます＝親戚に必ず同じ病気―SCDがいる）

50％の遺伝ですが、もし、遺伝性SCDで、自分に遺伝していなければ、自分も含めて子孫は未来永劫SCDにはなりません。
http://www.tokyo-med.ac.jp/genet/ads.htm
http://www.tokyo-med.ac.jp/genet/ars.htm
http://www.tokyo-med.ac.jp/genet/xrs.htm

多分、お父さんが遺伝性ではないと言われたのは、家族歴がないと判断したので、そういったと思います。
発症後、10年以内でなくなられたのなら、OPCAが考えやすいと思います。（非遺伝性）

親のDNA検査がすんでなければ、発症前の子供のDNA検査は何を知らべれば良いのか、分らないと思います。
すんでいる地域で、遺伝性の頻度はかなり変わりますが。（あたりはつけられる）
http://www.igaku-shoin.co.jp/em/ols/olj001/sample/53_01/htmldir/5.htm

発症前DNA検査は、慎重にしなければなりません。
生命保険、経済的保障、精神的サポートの体制が整っていないとむやみやたらにすることはお勧めできません。（20歳前のDNA検査は、SCDでは許されていません）
http://homepage1.nifty.com/JHDN/5.html

遺伝子検査の倫理規定では、主治医の理念でDNA検査を断っても良い事になっています。
それは、診断だけができて、治療法がないため、黒と出た場合のフォロウ・アップが責任を持ってできない場合などがあると思います。
その代わり、代わりにやってくれるところを紹介しなければなりません。

低血圧や立ち眩みはSCDとは、関係ありません。
関係しているとすれば、非遺伝性のシャイ・ドレガー症候群が発症している事になります。
親子2代が、非遺伝性のSCDを発症することは、確率上、きわめて少ないと思います。

遺伝の確率は、男女の差は有ありません。
『隔世遺伝』は学問上の言葉ではありません。
（理屈上ありえない）

これは、あくまでも私の推測ですが、お父さんのSCDは、非遺伝性のOPCAではなかったかと思います。

質問は、私の分る範囲でしかできませんが、何度でも良いですよ。
できることなら、SCD情報交換の場に書き込んでくれた方が、見やすくなる（使いやすくなる）と思います。

私の名称は、先生ではなく（元なので）さんにしてください。

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